MBOAT7

La información de este resumen de Síndrome relacionado con MBOAT7 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el MBOAT7, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MBOAT7 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con MBOAT7 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 57. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MBOAT7 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con MBOAT7?

El síndrome relacionado con MBOAT7 se produce cuando hay cambios en ambas copias del gen MBOAT7. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen MBOAT7 es importante para las mitocondrias, que producen la energía que las células necesitan para funcionar.

Síntomas

Como el gen MBOAT7 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
  • Problemas al caminar
  • Incapacidad para mover las partes inferiores del cuerpo, también llamada paraplejia.
  • Dificultades del habla
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MBOAT7 tienen un aspecto diferente?

La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con MBOAT7 no tienen un aspecto diferente. Algunas personas tienen la cabeza más pequeña que la media.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MBOAT7?

En 2025, unas 63 personas con síndromerelacionado con MBOAT7 han sido identificadas en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para MBOAT7.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre MBOAT7, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre MBOAT7 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre MBOAT7 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de MBOAT7 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de MBOAT7

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