MBOAT7
A continuación se muestra un resumen del gen MBOAT7 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con MBOAT7?
El síndrome relacionado con MBOAT7 se produce cuando hay cambios en ambas copias del gen MBOAT7. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína MBOAT7 es importante para las mitocondrias, que son el centro neurálgico de la célula.
Síntomas
Porque el MBOAT7 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Autismo
- Bajo tono muscular
- Problemas para caminar
- Paraplejía
- Dificultad para hablar
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MBOAT7 tienen un aspecto diferente?
La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con MBOAT7 no tienen un aspecto diferente. Algunas personas tienen la cabeza más pequeña que la media.
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con MBOAT7?
En 2022, al menos 47 personas en el mundo con síndrome relacionado con MBOAT7 en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoMBOAT7 en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre MBOAT7, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre MBOAT7 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre MBOAT7 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de MBOAT7 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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