MED12
La información para este resumen de
Síndrome relacionado con MED12
procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre MED12, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MED12 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con MED12 también se denomina síndrome de Hardikar, Síndrome de Lujan, Síndrome de Ohdo ligado al X, Síndrome FG tipo 1, Síndrome de Opitz-Kaveggiay discapacidad intelectual inespecífica. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MED12 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con MED12?
El síndrome relacionado con MED12 se produce cuando hay cambios en el MED12 gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MED12 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen MED12 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Retraso en el desarrollo
- Autismo o rasgos de autismo
- Problemas de conducta, como comportamiento agresivo o trastorno obsesivo compulsivo.
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Defectos en el desarrollo del corazón
- Problemas de audición
- Problemas de alimentación y desarrollo intestinal
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con MED12?
A
partir de 2024, unas 84 personas en el mundo con
síndromerelacionado con MED12
en la clínica médica.
Recursos de apoyo
Simons Searchlight grupo de Facebook- https://www.facebook.com/groups/303782692692130
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulte las GeneReviews de
MED12.
Resúmenes de artículos de investigación
La información disponible sobre
MED12
es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
MED12
aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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