MED13
A continuación se presenta un resumen del MED13 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con MED13?
El síndrome relacionado con MED13 se produce cuando hay cambios en el gen MED13. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MED13 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MED13 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de lenguaje, incluidos trastornos del habla y algunos problemas de comprensión.
- Trastorno del espectro autista
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MED13 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con MED13 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos muy abiertos
- Puente nasal ancho y alto y punta nasal llena
- Boca ancha con labio superior fino
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoMED13 en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para MED13, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre MED13 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda de artículos MED13 en PubMed puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de MED13 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos relatos de familias MED13.
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