MED13L

La información de este resumen de Síndrome relacionado con MED13L procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el MED13L, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MED13L o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con MED13L también se denomina síndromede desarrollo intelectual deficiente y rasgos faciales distintivos con o sin defectos cardíacos (MRFACD) o síndrome de haploinsuficiencia de MED13L. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MED13L para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con MED13L?

El síndrome relacionado con el MED13L se produce cuando hay cambios en el gen MED13L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

MED13L desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y el corazón.

Síntomas

Dado que el gen MED13L es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MED13L lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Discapacidades del habla
  • Cambios en los rasgos faciales
  • Defectos cardíacos
  • Tono muscular inferior a la media
  • Defectos genitales en los varones

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MED13L?

Hasta 2024, se han identificado más de 287 personas con síndrome relacionado con MED13L en una clínica médica.

Más información sobre el MED13L y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

 

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay ninguna GeneReviews para MED13L .

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Presentaciones

Simons Searchlight Conferencia de Investigación Familiar 2022 Actualización del Registro

Diapositivas de la actualización del registro

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conferencia virtual MED13L

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Conferencia familiar y de investigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia virtual MED13L

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen MED13L. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre el MED13L es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre MED13L. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Confirmación adicional del síndrome de haploinsuficiencia MED13L Artículo de investigación original de M.M. van Haelst et al. (2015). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders Artículo original de investigación de R. Asadollahi et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Los cambios de dosis de MED13L delimitan aún más su papel en los defectos cardíacos congénitos y la discapacidad intelectual Artículo de investigación original de R. Asadollahi et al. (2013). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Artículo de investigación original de E.M. Iossifov et al. (2012) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de MED13L participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en el MED13L. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de MED13L familias:

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Informes trimestrales anteriores