MEF2C

La información de este resumen de Síndrome relacionado con MEF2C procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra Guía completa del gen MEF2C

La Guía Genética online incluye más información sobre el MEF2C, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MEF2C o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con tus familiares o tus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con MEF2C también se denomina trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, movimientos estereotipados de las manos y alteraciones del lenguaje, y síndrome de haploinsuficiencia de MEF2C (MCHS). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con MEF2C para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

Último informe trimestral | Descargar informe

El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética.

Responde a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación.
Si aún no estás registrado, ¡considera la posibilidad de unirte a Simons Searchlight para que te incluyamos en futuros informes!

Consulta todos los informes haciendo clic en «Informes trimestrales anteriores» al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con MEF2C?

El síndrome relacionado con el MEF2C se produce cuando hay cambios en el gen MEF2C.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen MEF2C es importante para las células musculares y cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen MEF2C es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MEF2C tienen:

  • Discapacidad intelectual y/o retraso en el desarrollo
  • Dificultades o ausencia de habla
  • Bajo tono muscular
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Convulsiones
  • Problemas cardiacos
  • Cabeza pequeña
  • Problemas gastrointestinales como estreñimiento y reflujo
  • Problemas de alimentación
  • Problemas de sueño
  • Imágenes cerebrales anormales

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con MEF2C?

Hasta 2024, se han identificado 120 personas con síndrome relacionado con MEF2C en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con MEF2C se describió en 2010.

Obtén más información sobre el MEF2C y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para MEF2C.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para MEF2Cpero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre MEF2C es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de MEF2Caquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al
Simons Searchlight
 a aprender más sobre los cambios genéticos del MEF2C participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de MEF2C

¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!

+

Informes trimestrales anteriores