MEIS2
La información para este resumen de Síndrome relacionado con MEIS2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía genética MEIS2 completa
La Guía Genética online incluye más información sobre MEIS2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MEIS2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con MEIS2?
El síndrome relacionado con MEIS2 se produce cuando hay cambios en el gen MEIS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MEIS2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y el corazón.
Síntomas
Dado que el gen MEIS2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MEIS2 lo tienen:
- Paladar hendido, que es una abertura o hendidura en el labio superior o el paladar que se produce antes del nacimiento
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de comportamiento
- Cambios en la estructura del corazón
- Problemas de alimentación
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MEIS2?
En 2024, más de 49 personas con síndrome relacionado con MEIS2 han sido identificadas en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoMEIS2 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
MEIS2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para MEIS2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para MEIS2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre MEIS2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre MEIS2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de MEIS2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de MEIS2
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