MYT1L
La información de este resumen de Síndrome relacionado con MYT1L procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía genética completa del MYT1L La Guía Genética online incluye más información sobre MYT1L, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MYT1L o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos. El síndrome relacionado con MYT1L también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 39. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con MYT1L para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con MYT1L?
El síndrome relacionado con MYT1L se produce cuando hay cambios en el gen MYT1L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MYT1L desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen MYT1L es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MYT1L lo tienen:
- Retraso motor y del habla
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Hambre excesiva y obesidad que comienza a edades tempranas
- Problemas de comportamiento, como hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MYT1L?
Hasta 2024, se han identificado al menos 88 personas con síndrome relacionado con MYT1L en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con MYT1L se describió en 2015. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoMYT1L en Facebook
- Único – GuíaMYT1L
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – MYT1L
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para MYT1L.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre MYT1L, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información disponible sobre MYT1L es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre MYT1L puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del MYT1L participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de MYT1L familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.