NBEA

La información para este resumen de Síndrome relacionado con NBEA procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía genética completa sobre el síndrome relacionado con la NBEA La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome relacionado con la NBEA, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con la NBEA o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos. El síndrome relacionado conla NBEA también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con la NBEA. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NBEA para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con NBEA?

El síndrome relacionado con la NBEA se produce cuando hay cambios en el gen NBEA.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NBEA desempeña un papel clave en la comunicación que tiene lugar entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen NBEA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NBEA lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Convulsiones
  • Cabeza pequeña
  • Problemas de comportamiento, como agresividad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la NBEA?

Hasta 2024, se han identificado al menos 53 personas con síndrome relacionado con la NBEA en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con la NBEA se describió en 2003. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre NBEA y conéctese con otras familias de Simons Searchlight a través de los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre NBEA.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para NBEA, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la NBEA es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre NBEA. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la NBEA participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de NBEA familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.