NCKAP1
A continuación se muestra un resumen del gen NCKAP1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con NCKAP1?
El síndrome relacionado con NCKAP1 se produce cuando hay cambios en el gen NCKAP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NCKAP1 desempeña un papel importante en la estructura y organización de las células del cerebro.
Síntomas
Porque el NCKAP1 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Autismo
- Cuestiones lingüísticas
- Retraso del motor
- Discapacidad intelectual o de aprendizaje
- Ansiedad
- Comportamientos repetitivos
- Comportamientos agresivos
- Episodios psicóticos
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NCKAP1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con NCKAP1 no tienen un aspecto diferente.
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con NCKAP1?
En 2022, unas 24 personas en el mundo con síndrome relacionado con NCKAP1 en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoNCKAP1 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
NCKAP1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NCKAP1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre NCKAP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NCKAP1 puede encontrarse aquí.
También puede visitar la
Fundación Simons
‘s SFARI Gene website para ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de NCKAP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NCKAP1 .
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