NEXMIF

La información de este resumen de Síndrome relacionado con NEXMIF procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la NEXMIF, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NEXMIF o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con la NEXMIF también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, ligado al X 98. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NEXMIF para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con NEXMIF?

El síndrome relacionado con NEXMIF se produce cuando hay cambios en el gen NEXMIF. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen NEXMIF se denominaba anteriormente KIAA2022.

Papel clave

El gen NEXMIF desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen NEXMIF es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NEXMIF lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso lingüístico
  • Convulsiones
  • Problemas de movimiento, como ataxia o marcha inestable
  • Autismo
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
  • Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
  • Tono muscular inferior a la media

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NEXMIF?

A partir de 2024, se han identificado unas 189 personas con síndrome relacionado con NEXMIF en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con NEXMIF se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre NEXMIF y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para NEXMIF.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NEXMIF, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la NEXMIF es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.

  • de Lange IM.
    et al.     Revista de Genética Médica, 53, 850-858, (2016).
    Mutaciones de novo de KIAA2022 en mujeres causan discapacidad intelectual y epilepsia intratable,     www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
  • Stamberger H.
    et al.     Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
    Encefalopatía NEXMIF: Un trastorno ligado al cromosoma X con patrones fenotípicos masculinos y femeninos, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre NEXMIF. También puedes visitar la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Foco de búsqueda Simons Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la NEXMIF participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de NEXMIF familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.