NIPBL

A continuación se muestra un resumen para el gen NIPBL observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange 1?

El síndrome de Cornelia de Lange 1 se produce con mayor frecuencia cuando hay cambios en el gen NIPBL. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Las variantes genéticas en otros genes también pueden hacer que una persona padezca este síndrome.

Papel clave

El gen NIPBL desempeña un papel importante en el desarrollo humano y la división celular en todo el organismo.

Síntomas

Porque la NIPBL gen es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Defectos cardíacos
  • Neumonía más frecuente
  • Reflujo gastrointestinal y problemas de alimentación
  • Problemas genitales en los varones
  • Diversos problemas de estructura y función renal
  • Discapacidad intelectual
  • Tono muscular superior a la media
  • Retraso lingüístico
  • Llanto grave y gruñido en los lactantes
  • Pérdida auditiva
  • Convulsiones

¿Las personas con síndrome de Cornelia de Lange 1 tienen un aspecto diferente?

Personas que padecen Síndrome de Cornelia de Lange 1 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Baja estatura, siguiendo sus propias curvas de crecimiento
  • Fallos de crecimiento que pueden observarse en la ecografía
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Párpados pesados
  • Pestañas largas y rizadas
  • Labio superior fino
  • Cuello corto
  • Sonrojarse más a menudo que la media
  • Problemas de desarrollo de extremidades y manos

¿Cuántas personas tienen síndrome de Cornelia de Lange 1?

En 2022, más de 200 personas en el mundo con síndrome de Cornelia de Lange 1 en la investigación médica. El síndrome se da aproximadamente en 1 de cada 10.000 a 1 de cada 30.000 recién nacidos.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Revisa toda la GeneReviews sobre Síndrome de Cornelia de Lange.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la NIPBL, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la NIPBL es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la NIPBL.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del NIPBL participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NIPBL.

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