NLGN3
A continuación se muestra un resumen del gen NLGN3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN3?
El síndrome relacionado con NLGN3 se produce con mayor frecuencia cuando hay cambios en el gen NLGN3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen NLGN3 se localiza en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales, y los varones suelen padecer la enfermedad. Sólo 1 de cada 4 personas con esta enfermedad es mujer.
Papel clave
El gen NLGN3 desempeña un papel importante en las interacciones entre las células cerebrales.
Síntomas
Debido a que el NLGN3 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Autismo
- Convulsiones
- Esquizofrenia
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN3 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN3 no tienen un aspecto diferente.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NLGN3?
En 2022, alrededor de 39 personas en el mundo con síndrome relacionado con NLGN3 se han descrito en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookNLGN3
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
NGLN3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NLGN3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre NLGN3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NLGN3 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del NLGN3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NLGN3 .
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