NLGN4X
A continuación se muestra un resumen del gen NLGN4X observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN4X?
El síndrome relacionado con NLGN4X se produce cuando hay cambios en el gen NLGN4X. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen NLGN4X también se denomina NLGN4.
Papel clave
El gen NLGN4X desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen NLGN4X es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN4X tienen:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN4X tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN4X no tienen un aspecto diferente.
Recursos de apoyo
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- NLGN4X: Comunidad Simons Searchlight –
Grupo de Facebook para familias NLGN4X
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
NLGN4X
- NLGN4X: Comunidad Simons Searchlight –
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NLGN4X, pero añadimos periódicamente recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
A medida que sepamos más de los niños que tienen estas alteraciones genéticas, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NLGN4X puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web de SFARI para ver información escrita para investigadores sobre este gen. SFARIgene: NLGN4X
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos NLGN4X uniéndose a la investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NLGN4X .
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