NLGN4X

La información de este resumen de Síndrome relacionado con NLGN4X procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome NLGN4X, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NLGN4X o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con NLGN4X también se denomina susceptibilidad al autismo, ligado al X 2 y trastorno del desarrollo intelectual, ligado al X. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con NLGN4X para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN4X?

El síndrome relacionado con NLGN4X se produce cuando hay cambios en el gen NLGN4X. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NLGN4X desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen NLGN4X es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NLGN4X lo tienen:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Deterioro del habla y trastorno motor del habla
  • Comportamientos repetitivos
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Tics motores

¿Cuántas personas tienen el aspecto del síndrome relacionado con NLGN4X?

Hasta 2024, se ha informado en la investigación médica de más de 20 personas con síndrome relacionado con NLGN4X.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos resúmenes de artículos para NLGN4Xpero añadimos periódicamente recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

A medida que sepamos más de los niños que tienen estas alteraciones genéticas, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de NLGN4Xaquí.

También puede visitar el sitio web de SFARI para ver información escrita para investigadores sobre este gen. SFARIgene: NLGN4X

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Historias de familia

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