NR4A2
La información de este resumen de Síndrome relacionado con NR4A2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome relacionado con NR4A2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con NR4A2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con NR4A2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual con trastornos del lenguaje y distonía-parkinsonismo de inicio precoz que responde a la DOPA. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NR4A2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con NR4A2?
El síndrome relacionado con NR4A2 se produce cuando hay cambios en el gen NR4A2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NR4A2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Este gen es especialmente importante en las células cerebrales que ayudan a controlar el movimiento, la emoción y la memoria.
El gen NR4A2 produce una proteína que es importante para la vía de la dopamina en el cerebro. El gen se llama NR4A2, y la proteína se llama NURR1.
Síntomas
Dado que el gen NR4A2 es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen NR4A2 lo tienen:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Dificultades de aprendizaje
- Problemas de habla y lenguaje
- Convulsiones
- Problemas de movimiento, como distonía, parkinsonismo o ataxia
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o TDAH
- Ansiedad
- Problemas de sueño
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NR4A2?
Hasta 2024, se han identificado al menos 27 personas con síndrome relacionado con NR4A2 en la investigación médica. El primer caso de síndrome relacionado con NR4A2 se describió en 2017.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoNR4A2 en Facebook
- NR4A2 PAG Grupo de Facebook – https://www.facebook.com/groups/372659692089435/
- Página web de NORD NR4A2- https://rarediseases.org/rare-diseases/nr4a2-related-neurodevelopmental-disorder/
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para NR4A2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NR4A2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre NR4A2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NR4A2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de NR4A2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.