NRXN2

A continuación se muestra un resumen del gen NRXN2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Pulsa aquí para ver nuestra Guía completa del gen NRXN2

La Guía Genética online incluye más información sobre el NRXN2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NRXN2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con NRXN2?

El síndrome relacionado con NRXN2 se produce cuando hay cambios en el gen NRXN2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NRXN2 desempeña un papel importante en la función de las células cerebrales y en la comunicación entre ellas.

Síntomas

Dado que el gen NRXN2 es importante para la actividad cerebral, algunas personas que padecen el síndrome relacionado con NRXN2 pueden tener:

  • Autismo
  • Retraso lingüístico
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Epilepsia

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NRXN2?

A partir de 2025, más de 10 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON NRXN2-en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

No hay actualmente ninguna GeneReviews para NRXN2.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NRXN2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre NRXN2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NRXN2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de NRXN2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de NRXN2

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