NRXN2
A continuación se muestra un resumen del gen NRXN2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con NRXN2?
El síndrome relacionado con NRXN2 se produce con mayor frecuencia cuando hay cambios en el gen NRXN2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NRXN2 desempeña un papel importante en la función de las células cerebrales y en la comunicación entre ellas.
Síntomas
Debido a que el NRXN2 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Autismo
- Retraso lingüístico
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NRXN2 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con NRXN2 no tienen un aspecto diferente.
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con NRXN2?
El síndrome relacionado con NRXN2 es muy poco frecuente, y se desconoce el número de personas que lo padecen.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoNRXN2 en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NRXN2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre NRXN2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NRXN2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de NRXN2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NRXN2 .
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