NSD1
A continuación se presenta un resumen del NSD1 gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con NSD1?
El síndrome relacionado con NSD1 se produce cuando hay cambios en el gen NSD1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El síndrome relacionado con NSD1 también se denomina síndrome de Sotos.
Papel clave
El gen NSD1 desempeña un papel clave en la función básica de la célula.
Síntomas
Dado que el gen NSD1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NSD1 tienen:
- Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
- Cabeza grande
- Altura
- Frente notable y cráneo largo
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con NSD1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con NSD1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente notable
- Cara y barbilla largas y estrechas
- Adelgazamiento del cabello en la parte delantera
- Mejillas rojas, también llamado rubor malar
Aprender
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con NSD-1 presentan algún nivel de discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave.
Comportamiento
Los problemas de comportamiento son frecuentes y pueden incluir autismo, agresividad y fobias o miedos.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookNSD1
- Página web de la Asociación de Apoyo al Síndrome de Sotos – sotossyndrome.org – Página de Facebook de la Asociación de Apoyo al Síndrome de Sotos
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
NSD1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados actuales. Ver GeneReviews para Síndrome de Sotos.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el NSD1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la NSD1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
- Tatton-Brown K. et al. GeneReviews, (2019). Síndrome de Sotos,
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NSD1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de NSD1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias NSD1. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.