Ampliación del fenotipo de una variante recurrente de novo en el PACS1 causante de discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de D. Gadzicki et al. (2015).

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Los investigadores encontraron a una persona con un cambio en PACS1 que no había sido identificada previamente. Al igual que las dos personas con un cambio en el gen PACS1 que habían sido identificadas en 2012, este niño tenía discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otros problemas de salud. Su cambio en PACS1 fue el mismo que el de las personas de las que informaron Schuurs-Hoeijmakers et al. en 2012. Este caso aporta pruebas adicionales de un posible síndrome genético asociado al PACS1.