Delimitación clínica del síndrome relacionado con PACS1: informe sobre 19 pacientes

Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).

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Este artículo informa principalmente sobre 16 personas con discapacidad intelectual y un cambio PACS1 identificado. Estas 16 personas y sus padres habían recibido secuenciación del exoma completo, en la que se descubrió que las 16 tenían el mismo cambio de novo en PACS1 que las tres personas de las que se había informado anteriormente en la literatura. Además, presentaban discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y otros rasgos físicos atípicos. Con 19 personas con el mismo diagnóstico genético y las mismas características físicas, ahora se puede reconocer un síndrome asociado al PACS1.