La historia de Ellie
Por: Fleur, madre de Ellie, una joven de 17 años con una alteración genética PACS1
«Te sentirás como en una montaña rusa gigante, tendrás días buenos y días en los que te preguntarás si volverás a salir adelante. Pero lo harás. «
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Ellie tiene una «típica» relación adolescente de amor/odio con su hermano de 14 años.
¿Qué hace su familia para divertirse?
A Harry y a su padre les encanta ir juntos de pesca. A Ellie le gusta reunirse con su abuela y tomar un chocolate caliente en Costa Coffee. También le gusta visitar zoológicos y granjas.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
No podemos ir a ninguna parte sin planificación militar, símbolos, fotografías, silla de ruedas, muda de ropa. Cuanto mayor se hace Ellie, más me acuerdo de lo que «debería haber sido».
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Tiene la risa más contagiosa, es pura inocencia. A Ellie le encanta la vida y ve la alegría en salir todos los días, aunque sólo sea a su supermercado favorito. Tiene un sentido del humor asombroso y lo aprovecha al máximo para librarse de tareas que no quiere hacer!!!!.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Ojalá hubiera tenido el apoyo de otras personas con la misma afección cuando Ellie era un bebé, no quiero que otras personas se sientan solas, por lo tanto, si nuestras experiencias pueden ayudar a alguien a obtener ese diagnóstico inicial a tiempo, me alegraré.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
¡¡Esa es una pregunta difícil!! Espero que estemos ayudando en la comprensión de este cambio genético, sé que mi hija es una de las mayores en esta investigación.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Todos tienen la mejor sonrisa. Es un amplio espectro, algunos son verbales, otros no tanto, algunos son muy capaces físicamente, otros no tanto.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
No te asustes, busca en Google el nombre del cambio genético y mira a ver si puedes conectar con otras familias que tengan el mismo cambio. Recuerda que tu hijo no ha cambiado en absoluto, sigue siendo la misma preciosa personita que era antes del diagnóstico.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Por qué ocurrió?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Te sentirás como si estuvieras en una montaña rusa gigante, tendrás días buenos y días en los que te preguntarás si volverás a salir adelante. Pero lo harás. Cuídate, conecta con los demás, ríe, tómate tiempo para respirar aire fresco y disfruta del milagro que es todo tuyo.