La historia de Finley
Por: el padre de Finley, un niño de 3 años con una alteración genética PACS1
«Respira hondo y permítete sentir todas las emociones. Luego empieza a buscar a otras familias. Esas son las personas que te ayudarán en este viaje inesperado en el que estamos todos.»
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
¡Finley adora a sus hermanos y ellos la adoran a ella! Les da besos y abrazos y dice sus nombres.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nos encanta pasar tiempo juntos en casa. Acurrucarnos, construir con bloques, colorear, ver películas y hacer cosquillas son algunas de nuestras cosas favoritas.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Pensar en cuando ya no esté aquí para Finley es uno de mis mayores temores.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
¡Finley tiene la mejor carcajada! Es contagioso y único.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Aprender más sobre el PACS1 y poder llegar a más familias afectadas.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Creo que hablar abiertamente de Finley y de los retos de su vida tendrá un impacto muy positivo e importante.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
He aprendido que, aunque nuestros hijos tienen el mismo diagnóstico y los mismos rasgos faciales, todos son increíblemente diferentes. Cuando haya más personas diagnosticadas, creo que será más fácil encontrar personas que tengan hijos más parecidos a Finley.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Respira hondo y permítete sentir todas las emociones. A continuación, empieza a buscar otras familias. Esas son las personas que te ayudarán en este viaje inesperado en el que todos nos encontramos.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Por qué todos los niños son tan diferentes?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Encuentra el poema «Bienvenido a Holanda».