La historia de Ilona
Por: Farhad, padre de Ilona, una niña de 5 años con una alteración genética PACS1
«Podemos quejarnos de que los rosales tengan espinas, o alegrarnos de que los espinos tengan rosas».
¿Qué hace su familia para divertirse?
Salimos a pasear, pintamos, cantamos, bailamos, vemos programas divertidos.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Planificar para cuando nosotros (los padres) ya no estemos.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Su voz, su risa, su forma de cantar
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Espero que algún día sea lo suficientemente independiente como para cuidar de sí misma y relacionarse con sus amigos.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Simons Searchlight da voz a los pacientes con enfermedades raras
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Tienen mucho en común, más entre ellos que con los hermanos biológicos. Las personalidades individuales siguen brillando una vez que se les conoce.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
«Podemos quejarnos de que los rosales tengan espinas, o alegrarnos de que los espinos tengan rosas».
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Se pueden mejorar las capacidades cognitivas con medicación?