La historia de Lexi
Por: Rebecca, madre de Lexi, una niña de 12 años con una alteración genética PACS1
«Usted es la voz de su hijo y lo conoce mejor que nadie».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Todo depende de su estado de ánimo, aunque tiene una relación fantástica con su nueva hermana (de 10 semanas).
¿Qué hace su familia para divertirse?
Parques, bolos, natación. Nos encantan las noches de cine en casa.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Su risa y sonrisa contagiosas, su determinación para conseguir cualquier cosa que se proponga y sus extravagantes modales.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Para ayudar a entender la enfermedad de mi hija, pero también para ayudar a otros a entenderla.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Es de esperar que el examen individual de cada niño permita comprender mejor nuestra enfermedad.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Que todos nuestros hijos son muy parecidos en muchos aspectos.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Investiga todo lo que puedas…. tú eres la voz de tu hijo y lo conoces mejor que nadie.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Qué le depara el futuro?