PACS2

A continuación se muestra un resumen del gen PACS2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética PACS2 completa

La Guía Genética online incluye más información sobre el PACS2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PACS2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con PACS2?

El síndrome relacionado con PACS2 se produce cuando hay cambios en el gen PACS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PACS2 desempeña un papel importante en el ciclo vital de las células, y es importante para la comunicación de diferentes estructuras dentro de las células.

Síntomas

Dado que el gen PACS2 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Retraso al andar y al hablar
  • Bajo tono muscular
  • Defectos cardíacos
  • Problemas genitales en los varones

¿Cuántas personas padecen el síndrome PACS2?

En 2024, unas 32 personas con síndromerelacionado con PACS2se han descrito en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para PACS2.

 

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para
PACS2
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre PACS2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de PACS2 aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del PACS2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de PACS2 familias.

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