PHF3
La información de este resumen de Síndrome relacionado con PHF3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen PHF3
La Guía Genética online incluye más información sobre el PHF3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHF3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con PHF3?
El síndrome relacionado con PHF3 se produce cuando hay cambios en el gen PHF3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El PHF3 desempeña un papel importante en el control de otros genes en las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PHF3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PHF3 lo tienen:
- Autismo
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PHF3?
A fecha de 2024, no está claro cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PHF3. Muchas personas tienen una variante PHF3 de significado incierto. Esto significa que no está claro si la variante causa un problema para el desarrollo cerebral.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoPHF3 en Facebook
- Geisigner Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo –
PHF3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para PHF3.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la FPH3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la FPH3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la PHF3 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de PHF3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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