POGZ
La información de este resumen de Síndrome relacionado con POGZ procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa de genes POGZ
La Guía Genética online incluye más información sobre el POGZ, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome POGZ o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con POGZ también se denomina síndrome de White-Sutton. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con POGZ para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con POGZ?
POGZ
-se produce cuando hay cambios en el sistema
POGZ
gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El
POGZ
desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Porque el
POGZ
es importante para el desarrollo y la función del cerebro, muchas personas que tienen el gen
POGZ
-tienen:
- Dificultades de alimentación
- Tono muscular inferior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Problemas para dormir
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Características del autismo
- Comportamiento autolesivo
- Problemas de visión
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con POGZ?
En 2024, al menos 162 personas con POGZ-en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo POGZ en Facebook
- Fundación Síndrome de White Sutton – https://whitesutton.org/
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Haz clic aquí para ver el
POGZ
GeneReview
Artículos de investigación y referencias
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en la
POGZ
gen. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre
POGZ
es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
POGZ
artículos se pueden encontrar aquí.
También puede visitar la página de la Fundación Simons Gen SFARI para ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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