POGZ

La información de este resumen de Síndrome relacionado con POGZ procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa de genes POGZ

La Guía Genética online incluye más información sobre el POGZ, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome POGZ o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con POGZ también se denomina síndrome de White-Sutton. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con POGZ para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con POGZ?

POGZ
-se produce cuando hay cambios en el sistema
POGZ
gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El
POGZ
desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Porque el
POGZ
es importante para el desarrollo y la función del cerebro, muchas personas que tienen el gen
POGZ
-tienen:

Dificultades de alimentación
Tono muscular inferior a la media
Cabeza más pequeña que la media
Problemas para dormir
Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Características del autismo
Comportamiento autolesivo
Problemas de visión

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con POGZ?

En 2024, al menos 162 personas con POGZ-en una clínica médica.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – Grupo POGZ en Facebook
Fundación Síndrome de White Sutton – https://whitesutton.org/

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Haz clic aquí para ver el
POGZ
GeneReview

Artículos de investigación y referencias

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en la
POGZ
gen. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre
POGZ
es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
POGZ
artículos se pueden encontrar aquí.

También puede visitar la página de la Fundación Simons Gen SFARI para ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre POGZ cambios genéticos participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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POGZ

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