PPP2R1A
A continuación se presenta un resumen del síndrome relacionado con la PPP2R1A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre la PPP2R1A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la PPP2R1A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con PPP2R1A también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con PPP2R1A o síndrome de Houge-Janssens 2. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con PPP2R1A para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con PPP2R1A?
PPP2R1A-El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen PPP2R1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La dirección PPP2R1A desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales. El gen se llama PPP2R1Ay la proteína se denomina proteína fosfatasa 2A (PP2AA).
Síntomas
Debido a que la PPP2R1A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen el gen SÍNDROME RELACIONADO CON EL PPP2R1A-tienen:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Retraso al caminar
- Tono muscular inferior a la media
- Tamaño de la cabeza superior a la media o pequeño
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
- Comportamiento autolesivo o destructivo
- Autismo
- Ansiedad
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de alimentación
- Problemas cardiacos
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP2R1A?
En 2024, al menos 50 personas con SÍNDROME PPP2R1A-en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoPPP2R1A en Facebook
- Página web de la Fundación PPP2R5D – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews para PPP2R1A.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para PPP2R1Apero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre PPP2R1A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de PPP2R1Aaquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la PPP2R1A participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
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