PPP2R5D

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PPP2R5D procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome relacionado con la PPP2R5D, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con la PPP2R5D o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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Síndrome relacionado con la PPP2R5D también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con la PPP2R5D o síndrome de Jordan. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con la PPP2R5D para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con la PPP2R5D?

El síndrome relacionado con la PPP2R5D se produce cuando hay cambios en el gen PPP2R5D.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PPP2R5D desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen PPP2R5D es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PPP2R5D lo tienen:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Epilepsia
  • Bajo tono muscular
  • Retraso al caminar
  • Problemas lingüísticos
  • Problemas de comportamiento o impulsos
  • Tensión arterial baja
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP2R5D?

En 2024, al menos 138 personas con síndromerelacionado con la PPP2R5D en una clínica médica y en el registro Simons Searchlight.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews de PPP2R5D .

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en el gen PPP2R5D.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre la PPP2R5D es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen un cambio en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la PPP2R5D.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Artículo de investigación original de L. Shang et al. (2016) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Se identifica una disfunción de la proteína fosfatasa 2A relacionada con B56δ en pacientes con discapacidad intelectual Artículo de investigación original de G. Houge et al. (2015) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la PPP2R5D participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de PPP2R5D familias:

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Informes trimestrales anteriores

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Guía

Descargue una copia de la Guía de cuidados antes de la curación del síndrome de Jordan PPP2R5D