Se identifica una disfunción de la proteína fosfatasa 2A relacionada con B56δ en pacientes con discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de G. Houge et al. (2015)

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Este artículo examina cómo los cambios en el gen PPP2R5D pueden causar rasgos de discapacidad intelectual. El equipo del estudio identificó a 16 personas que tienen un problema con la creación y el procesamiento de la proteína PP2A, que es fabricada por el PPP2R5D gen. De este grupo de 16 personas identificadas, 11 presentaban cambios en la PPP2R5D y 5 tenían un cambio en un gen relacionado, PPP2R1A.

De los once casos de PPP2R5D que se identificaron, se descubrió que el tipo o la localización del cambio en el gen PPP2R5D estaba relacionado con la gravedad de la discapacidad intelectual (DI). Ocho de las 11 personas con cambios genéticos en PPP2R5D presentaban el cambio E198K o el cambio E200K (E198K y E200K indican la ubicación y los cambios en la proteína causados por el cambio). Las personas con el cambio E198K experimentaron una discapacidad intelectual más grave. Sin embargo, se observó que las personas con el cambio E200K presentaban una discapacidad intelectual leve.

La siguiente tabla representa las características clínicas comunes de las personas con alteraciones genéticas en PPP2R5D: