La historia de Liam
Por: Lisa, madre de Liam, un niño de 9 años con un cambio genético PPP2R5D
«Liam me ha enseñado más sobre la vida que cualquier otra cosa, deja que tu hijo te enseñe».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Liam adora a su hermana mayor, Ayiana. También es increíble con él, se entienden mucho más que nadie con ellos.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Hace poco compramos una casa en un terreno con un montón de rutas de senderismo, así que desde hace poco, senderismo, jardinería y observación de las estrellas.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
La parte más difícil de que Liam tenga PPP2R5D es su incapacidad para comunicarse, sabemos que tiene mucho más que decirnos de lo que realmente puede, y eso es muy duro.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
A Liam le encantan las cosas sencillas, como los ventiladores de techo, las cosas que giran y el agua….. Está encantado con todo y especialmente si podemos combinar esas cosas (nuestra nueva casa tiene un ventilador de patio, así que tiene una pequeña piscina con algunos que giran… Le encanta).
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Decidimos participar porque queríamos ayudar en todo lo que pudiéramos, sabemos que puede que no ayude a Liam, pero también nos damos cuenta de que puede (y creemos que es probable que lo haga) ayudar a futuras familias.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Liam tiene un único cambio genético, a veces creo que empezar por algo más pequeño ayuda a impulsar el pensamiento. Sabemos que hay cambios genéticos como el síndrome de Down, pero hay que tener en cuenta la cantidad de genes y variaciones posibles. En el caso de una mutación genética única, resulta útil centrarse en cambios médicos más específicos.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Tenemos un grupo de apoyo maravilloso en Facebook y aprendemos unos de otros a diario. Lo más importante para nosotros fue conseguirle a Liam una pequeña silla de ruedas, aunque camina es obvio que se cansa con facilidad ….. No fue hasta que nos conectamos con otras familias que conseguimos una silla para salidas largas. Otra familia había decidido ir por ese camino y habló de ir a un parque de atracciones y pasárselo mejor porque su hijo disfrutaba mucho más del día. Así que compramos una, y efectivamente el mismo resultado, el último viaje al zoo que hizo su clase, la llevaron, y su mujer (que lleva con él 5 años) estaba eufórica por la diferencia para él. El año anterior volvió con moratones de Liam, que se autolesiona y ella le estaba bloqueando….huelga decir que ella también estaba bien y eso lo mejora todo. Nos alegramos mucho de que nuestra familia haya creado una red de contactos, ya que nos ha ayudado a mejorar nuestra calidad de vida.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Respira, aprende sobre el duelo por necesidades especiales. Es una realidad, pero estarás mejor equipado si conoces el ciclo.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Por qué Liam necesitó una operación de corazón y ninguno de sus compañeros del PPP2R5D?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Liam me ha enseñado más sobre la vida que cualquier otra cosa, deja que tu hijo te enseñe.