PPP2R5D Historia nº 1
Por: el padre de un niño de 1 año con un cambio genético PPP2R5D
«Cada niño es único. Cada niño es diferente. Cada niño tiene su historia».
¿Qué hace su familia para divertirse?
En verano nos gusta navegar y acampar. Ahora sólo tiene un año, así que espero que le empiecen a gustar estas cosas.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Tendría que decir, no saber qué esperar porque es muy joven. Y cuando la gente empiece a preguntar por qué aún no gatea o camina.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Se ríe de los ruidos de pedos o de cosas que se caen. Tiene una risa nerviosa cuando oye estas cosas, es tan mona.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Para ayudar a las futuras familias
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Que cada niño es único. Cada niño es diferente. Cada niño tiene su historia.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
¡No es culpa tuya!
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Qué relación tiene con el autismo y el cáncer?