PPP3CA
La información de este resumen de Síndrome relacionado con PPP3CA procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el PPP3CA, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PPP3CA o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con PPP3CA también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 91. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con PPP3CA para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con PPP3CA?
El síndrome relacionado con el PPP3CA se produce cuando hay cambios en el gen PPP3CA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PPP3CA desempeña un papel importante en la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PPP3CA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PPP3CA lo tienen:
- Problemas renales y urinarios
- Mala alimentación
- Bajo tono muscular
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Características del autismo
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Dificultad para hablar
- Marcha inestable
- Defectos óseos
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP3CA?
En 2024, más de 42 personas con síndrome relacionado con el PPP3CA han sido identificadas en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- Comunidad Simons Searchlight– Grupo PPP3CA en Facebook
- Grupo de Facebook PPP3CA – Fundación Esperanza PPP3CA
- Página web – Página web de la APP3CA
Otros
- Página web de la Fundación PPP2R5D – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para PPP3CApero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre PPP3CA es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de PPP3CAaquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
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