PPP3CA
A continuación se ofrece un resumen del gen PPP3CA observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome relacionado con PPP3CA?
El síndrome relacionado con el PPP3CA se produce cuando hay cambios en el gen PPP3CA.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PPP3CA desempeña un papel importante en la comunicación de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PPP3CA es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:
- Problemas renales y urinarios
- Mala alimentación
- Bajo tono muscular
- Discapacidad intelectual
- Rasgos autistas
- Convulsiones
- Cambios en la materia cerebral visibles en la resonancia magnética (RM)
- Dificultad para hablar
- Marcha inestable
- Defectos óseos
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PPP3CA tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome relacionado con PPP3CA pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Peso inferior a la media
- Altura inferior a la media
- Ojos muy abiertos
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP3CA?
Hasta 2022, al menos 17 personas con síndrome relacionado con síndromerelacionado con PPP3CA.
Recursos de apoyo
- Comunidad Simons Searchlight– Grupo PPP3CA en Facebook
- Grupo de Facebook PPP3CA – Fundación Esperanza PPP3CA
- Página web – Página web de la APP3CA
Otros
- Página web de la Fundación PPP2R5D – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para PPP3CApero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre PPP3CA es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de PPP3CAaquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del PPP3CA participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Informes anteriores del Registro