La historia de Wyatt

Por: Ashleah, madre de Wyatt, un niño de 1 año con un cambio genético PPP3CA

«Extienda la mano y haga siempre preguntas».

¿Cómo es su familia?

Una familia muy feliz y cariñosa. Somos una familia muy muy unida, y lo compartimos todo.

¿Qué hace para divertirse?

Me encanta ir a nadar, acampar, hacer rafting, cualquier cosa cuando hace buen tiempo.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

No saber todas las respuestas cuando se trata de mi hijo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Necesito más respuestas sobre el caso de mi hijo.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Mi hijo es el único en Idaho con la mutación genética PPP3CA.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

(¿Cuáles son los efectos a largo plazo?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Nada. Nadie sabe nada de esta mutación.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Acércate y pregunta siempre.