PTCHD1
La información de este resumen de Síndrome relacionado con PTCHD1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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¿Qué es el síndrome relacionado con PTCHD1?
El síndrome relacionado con PTCHD1 se produce cuando hay cambios en el gen PTCHD1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
En PTCHD1 se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. Sólo los varones portadores de la variación genética padecen la enfermedad.
El síndrome relacionado con PTCHD1 también puede ocurrir cuando se suprimen segmentos más grandes de ADN dentro de la región Xp22.11. En estos casos, el trastorno se denomina síndrome de deleción Xp22.11.
Papel clave
El gen PTCHD1 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y en la función de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PTCHD1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PTCHD1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Autismo
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Tono muscular elevado, también llamado hipertonía
- Mal equilibrio y defectos de la marcha
- Problemas de conducta, como trastornos del estado de ánimo, agresividad e impulsividad
- Problemas de visión
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PTCHD1?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica más de 30 personas con síndrome relacionado con PTCHD1. Esto incluye a personas con variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el gen PTCHD1 y personas con deleciones mayores que incluyen el gen PTCHD1 .
Recursos de apoyo
ComunidadSimons Searchlight
– Grupo de FacebookPTCHD1- Familias PTCHD1 – Grupo de Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
PTCHD1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para PTCHD1.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen PTCHD1. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre la PTCHD1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre PTCHD1 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Contribución de las variantes comunes y raras del gen PTCHD1 a los trastornos del espectro autista y la discapacidad intelectual
Artículo de investigación original de B. Torrico et al. (2015)
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
El espectro fenotípico asociado a las deleciones y mutaciones truncantes de PTCHD1 incluye la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista
Artículo de investigación original de A. Chaudhry et al. (2015)
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de PTCHD1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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