PTCHD1
A continuación se presenta un resumen del PTCHD1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con PTCHD1?
El síndrome relacionado con PTCHD1 se produce cuando hay cambios en el gen PTCHD1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El síndrome relacionado con PTCHD1 también puede producirse cuando se eliminan segmentos más grandes de ADN. Entonces se conoce como síndrome de deleción Xp22.11.
Papel clave
El gen PTCHD1 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y la función de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PTCHD1 es importante en las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PTCHD1 lo tienen:
- Discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo o ambos
- Trastorno del espectro autista
- Bajo tono muscular, también conocido como hipotonía
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PTCHD1 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con PTCHD1 pueden tener un aspecto ligeramente diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cara larga
- Frente más grande que la media
- Párpados hinchados
- Labio superior fino
Recursos de apoyo
ComunidadSimons Searchlight
– Grupo de FacebookPTCHD1- Familias PTCHD1 – Grupo de Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
PTCHD1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen PTCHD1. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre la PTCHD1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre PTCHD1 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Contribución de las variantes comunes y raras del gen PTCHD1 a los trastornos del espectro autista y la discapacidad intelectual
Artículo de investigación original de B. Torrico et al. (2015)
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
El espectro fenotípico asociado a las deleciones y mutaciones truncantes de PTCHD1 incluye la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista
Artículo de investigación original de A. Chaudhry et al. (2015)
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de PTCHD1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias PTCHD1 .
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