RALGAPB

A continuación se muestra un resumen del gen RALGAPB observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa de genes RALGAPB

La Guía Genética en línea incluye más información sobre RALGAPB, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome RALGAPB o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con RALGAPB?

Está recibiendo esta información porque usted o su hijo tienen una alteración en un gen del autismo recientemente descubierto, el RALGAPB.

Los cambios en el gen RALGAPB están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo. Debido a que el RALGAPB es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que RALGAPB desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

Usted, o un miembro de su familia, forma parte de lo que puede ser un número muy reducido de personas en el mundo con autismo que presentan una alteración en el gen RALGAPB. Los científicos esperan encontrar más personas que presenten cambios en RALGAPB a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Papel clave

Los cambios en el gen RALGAPB están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo.

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en RALGAPB?

A partir de 2021, se han descrito en la investigación médica unas cinco personas en el mundo con cambios en el gen RALGAPB.

El primer caso de esta afección se describió en 2013. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre
RALGAPB
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight a través de los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para
RALGAPB
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre RALGAPB, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la RALGAPB es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

  • Shah AA.
    et al.
    European Journal of Medical Genetics
    , 63, 104041, (2020). Exceso de variantes de novo RALGAPB en trastornos del neurodesarrollo,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/
    .
  • Consorcio Epi4K. et al. Naturaleza, 501, 217-221, (2013). Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Medicina Genómica, 4, 19, (2019). La secuenciación del exoma de 457 familias autistas reclutadas en línea aporta pruebas de la existencia de genes de riesgo para el autismo,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre RALGAPB .

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de RALGAPB participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

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