RERE
La información de este resumen de Síndrome relacionado con la EERR procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa de genes RERE
La Guía Genética online incluye más información sobre la EERR, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con la EERR o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con la EERR también se denomina trastorno del neurodesarrollo con o sin anomalías cerebrales, oculares o cardíacas. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con RERE para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con la EERR?
El síndrome relacionado con RERE se produce cuando hay cambios en el gen RERE. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen RERE desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los ojos.
Síntomas
Dado que el gen RERE es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RERE lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Convulsiones
- Cambios en la estructura del corazón
- Problemas de conducta, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el comportamiento autolesivo
- Problemas de alimentación
- Problemas de visión/ojos
- Pérdida auditiva
- Defectos genitourinarios
- Problemas gastrointestinales
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la EERR?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica más de 60 personas con síndrome relacionado con la EERR.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoRERE en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews para RERE.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos resúmenes de artículos para REREpero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre EERR es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de REREaquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación SImons para ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la RERE participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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