RERE
A continuación se presenta un resumen de la RERE observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con las EERR?
El síndrome relacionado con RERE se produce cuando hay cambios en el gen RERE. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen RERE desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los ojos.
Síntomas
Dado que el gen RERE es importante en el cerebro, el corazón y los ojos, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RERE lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Convulsiones
- Cambios en los ojos
- Cambios en la estructura del corazón
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la EERR tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con la EERR pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos muy abiertos
- Ojos hundidos
- Orejas de implantación baja
- Cabeza aplastada
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoRERE en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a las GeneReviews para RERE.
Resúmenes de artículos de investigación
En la actualidad no disponemos de resúmenes de artículos para la RERE, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la EERR es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la RERE.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación SImons para ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la RERE participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias RERE .
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