RFX3
La información de este resumen de Síndrome relacionado con RFX3 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen RFX3
La Guía Genética online incluye más información sobre RFX3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome RFX3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el gen RFX3?
El síndrome relacionado con RFX3 se produce cuando hay cambios en el gen RFX3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen RFX3 desempeña un papel en el desarrollo humano.
Síntomas
Dado que el gen RFX3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RFX3 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Autismo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH))
- Tamaño de la cabeza superior a la media, también llamado macrocefalia
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en RFX3?
A partir de 2024, al menos 19 personas con síndromerelacionado con RFX3.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoRFX3 en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
No hay actualmente ninguna GeneReviews para RFX3.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre RFX3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre RFX3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre RFX3 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de RFX3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias RFX3.
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