RIMS1
A continuación se muestra un resumen del gen RIMS1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con RIMS1?
El síndrome relacionado con RIMS1 se produce cuando hay cambios en el gen RIMS1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Las variantes genéticas en RIMS1 también pueden causar otra enfermedad denominada distrofia de conos y bastones que provoca pérdida de visión. La información que figura a continuación se centra en las variantes genéticas que dan lugar a una afección del neurodesarrollo.
Papel clave
El gen RIMS1 es importante para la función y el desarrollo de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen RIMS1 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con RIMS1 tienen un aspecto diferente?
El síndrome relacionado con RIMS1 es muy poco frecuente y se desconoce si las personas que lo padecen tienen un aspecto diferente.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con RIMS1?
A partir de 2022, se han descrito en la investigación médica unas 13 personas con síndrome relacionado con RIMS1.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoRIMS1 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
RIMS1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para RIMS1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el RIMS1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre RIMS1 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de RIMS1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias RIMS1 .
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