RORB
A continuación se presenta un resumen del RORB observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con RORB?
El síndrome relacionado con RORB se produce cuando hay cambios en el gen RORB. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen RORB se localiza en el cromosoma 9, en una región denominada 9q21. Algunas personas carecen de un fragmento del cromosoma 9q21 que incluye el gen RORB y padecen lo que se denomina síndrome relacionado con 9q21. Otros tienen un pequeño cambio dentro del propio gen RORB. Las personas que padecen estos diferentes síndromes tienen síntomas que se solapan.
Papel clave
El gen RORB desempeña un papel clave en el crecimiento de distintos tipos de células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen RORB es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RORB lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Autismo o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Problemas de habla
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con RORB tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con RORB no tienen un aspecto diferente.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoRORB de Facebook
- Geisigner Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo –
RORB
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Todavía no hay ninguna GeneReviews sobre RORB.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para RORB, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la RORB es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de RORB participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ningún reportaje de RORB familias.
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