RORB
La información de este resumen de Síndrome relacionado con RORB procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el RORB, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome RORB o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con RORB?
El síndrome relacionado con RORB se produce cuando hay cambios en el gen RORB. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen RORB está situado en el cromosoma 9, en una región denominada 9q21. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
A algunas personas les falta un trozo del cromosoma 9q21 que incluye el gen RORB y tienen lo que se denomina síndrome relacionado con 9q21. Otros tienen un pequeño cambio dentro del propio gen RORB. Las personas con estos síndromes tienen síntomas similares.
Papel clave
El gen RORB desempeña un papel clave en el crecimiento de distintos tipos de células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen RORB es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con RORB lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Autismo o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Problemas de habla
- Agresión
- Sensibilidad a la luz
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con RORB?
En 2024, al menos 50 personas con síndromerelacionado con RORB.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoRORB de Facebook
- Geisigner Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo –
RORB
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para RORB.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para RORBpero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre RORB es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de RORB participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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