SCN1B
La información de este resumen de Síndrome relacionado con SCN1B procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el SCN1B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN1B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con SCN1B también se denomina fibrilación auricular, familiar, 13 (ATFB13), encefalopatía epiléptica y del desarrollo-52 (DEE52) y epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1 (GEFSP1). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SCN1B para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SCN1B?
El síndrome relacionado con SCN1B se produce cuando hay cambios en el gen SCN1B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SCN1B desempeña un papel importante en la función cerebral.
Síntomas
Dado que el gen SCN1B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1B lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Síndrome de Brugada, que es una enfermedad que provoca latidos cardíacos anormales.
- Epilepsia generalizada con crisis febriles
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SCN1B?
A partir de 2024, al menos 100 personas con síndromerelacionado con SCN1B.
Recursos de apoyo
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- ComunidadSimons Searchlight – Grupo SCN1B en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
No hay actualmente ninguna revisión de GeneReviews sobre SCN1B.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para SCN1Bpero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre SCN1B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de SCN1B aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del gen SCN1B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.