La historia de Bella

Por: Katie, madre de Bella, una niña de 3 años con una alteración genética SCN1B y SCN2A

¿Cómo es su familia?

Soy Katie, mamá de Bella. La niñera de Bella y yo tenemos SCN1B sin ninguna presentación. Bella tiene SCN1B y SCN2A; a veces es difícil precisar qué gen causa qué.

¿Qué hace para divertirse?

A Bella le encanta la música, salir a pasear en su cochecito adaptado y ver a la familia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Las convulsiones no se controlan bien y el nudo en la garganta siempre está ahí preparado y asustado.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Por qué la misma mutación genética en SCN1B afecta de forma tan diferente a los miembros de una familia?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

El SCN1B NO es sólo convulsiones febriles.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Existe una alta probabilidad de que con este gen su hijo pueda superar las convulsiones. ¡Lo tienes!