SCN2A

La información de este resumen de Síndrome relacionado con SCN2A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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Síndrome relacionado con SCN2A
 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo SCN2A; epilepsia neonatal/infantil autolimitada; ataxia episódica, tipo 9 ; y trastorno relacionado con SCN2A. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con SCN2A
 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué son los trastornos relacionados con el SCN2A?

SCN2A–El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen SCN2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SCN2A produce una proteína que se encuentra en la superficie de las células cerebrales y permite que el sodio entre en la célula. Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas y es esencial para que las células cerebrales funcionen correctamente.

Síntomas

Dado que el SCN2A es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SCN2A lo tienen:

  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Problemas de movimiento
  • Tono muscular inferior a la media
  • Problemas gastrointestinales
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas oculares o de visión

¿Cuántas personas padecen trastornos relacionados con el SCN2A?

Hasta 2024, se han encontrado en una clínica médica unas 714 personas en el mundo con alteraciones en el gen SCN2A. El primer caso de síndrome relacionado con SCN2A se describió en 2002.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre las mutaciones en el gen SCN2A. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre el gen SCN2A es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de contar con más datos. A medida que aprendamos más de los niños que tienen una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre el gen SCN2A. También puedes visitar la web SFARI Gene de la Fundación Simons para consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

  • Las mutaciones en el gen SCN2A, responsable del canal de sodio, provocan epilepsia neonatal con ataxia episódica de aparición tardía. Artículo de investigación original de N. Schwarz et al. (2016). Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Encefalopatía epiléptica de aparición temprana inexplicable: cribado del exoma y expansión del fenotipo Artículo de investigación original de N.M. Allen et al. (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutación de novo en el sitio de empalme del gen SCN2A en un niño con trastorno del espectro autista. Informe de caso original de T. Tavassoli et al. (2014). Lee el informe aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación clínica del exoma completo en la práctica de la neurología infantil Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas clásicas Artículo de investigación original de Epi4K Consortium et al. (2013). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La resecuenciación dirigida en las encefalopatías epilépticas identifica mutaciones de novo en los genes CHD2 y SYNGAP1. Artículo de investigación original de G. L. Carvill et al. (2013). Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma Artículo de investigación original de Rauch et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación diagnóstica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave Artículo de investigación original de J. de Ligt et al. (2012). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre las alteraciones genéticas del gen SCN2A participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
  • Historia natural de SCN2A Las familias de SCN2A tienen la oportunidad de unirse a un estudio de historia natural de las afecciones causadas por mutaciones en el gen SCN2A. Este estudio espera determinar cómo cambian con el tiempo los síntomas de las afecciones relacionadas con el SCN2A y mejorar la comprensión de por qué los síntomas pueden diferir de una persona a otra. Simons Searchlight tiene un acuerdo con este estudio de historia natural SCN2A para garantizar que los datos se comparten entre los dos proyectos. Para más información, envíe un correo electrónico a la Dra. Katherine Howell a scn2a@mcri.edu.au.
  • Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en SCN2A. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
  • Estudio DRAGONFLY El Estudio DRAGONFLY es un registro dedicado a personas y familias afectadas por trastornos relacionados con el SCN2A. Este registro sirve como eje central para compartir las experiencias de los pacientes y aportar información vital para impulsar la investigación. Únete a nosotros para construir una comunidad más fuerte y mejor informada y lograr un impacto duradero en la comprensión y el tratamiento de los trastornos relacionados con el SCN2A. Para obtener más información sobre esta oportunidad, haz clic aquí.
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Historias de familia

Historias de familias SCN2A:

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