SCN2A

La información de este resumen de Síndrome relacionado con SCN2A procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el SCN2A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN2A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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Síndrome relacionado con SCN2A
 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo SCN2A; epilepsia neonatal/infantil autolimitada; ataxia episódica, tipo 9 ; y trastorno relacionado con SCN2A. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con SCN2A
 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué son los trastornos relacionados con el SCN2A?

SCN2A–El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen SCN2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SCN2A produce una proteína que se encuentra en la superficie de las células cerebrales y permite que el sodio entre en la célula. Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas y es esencial para que las células cerebrales funcionen correctamente.

Síntomas

Dado que el SCN2A es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SCN2A lo tienen:

  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Problemas de movimiento
  • Tono muscular inferior a la media
  • Problemas gastrointestinales
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas oculares o de visión

¿Cuántas personas padecen trastornos relacionados con el SCN2A?

Hasta 2024, se han encontrado en una clínica médica unas 714 personas en el mundo con alteraciones en el gen SCN2A. El primer caso de síndrome relacionado con SCN2A se describió en 2002.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen SCN2A.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el SCN2A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el SCN2A.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simons para ver información para investigadores sobre este gen.

  • Las mutaciones en el gen del canal de sodio SCN2A causan epilepsia neonatal con ataxia episódica de aparición tardía Artículo de investigación original de N. Schwarz et al. (2016).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Encefalopatía epiléptica de aparición precoz inexplicada: cribado del exoma y expansión del fenotipo Artículo de investigación original de N.M. Allen et al. (2016).
    Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutación de novo del sitio de empalme SCN2A en un niño con trastorno del espectro autista Informe de caso original de T. Tavassoli et al. (2014).
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  • Secuenciación clínica del exoma completo en la práctica de la neurología infantil Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2014).
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  • Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas clásicas Artículo de investigación original de Epi4K Consortium et al. (2013).
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  • La resecuenciación dirigida en las encefalopatías epilépticas identifica mutaciones de novo en CHD2 y SYNGAP1 Artículo de investigación original de G.L. Carvill et al. (2013).
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  • Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma Artículo de investigación original de Rauch et al. (2012).
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  • Secuenciación diagnóstica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave Artículo de investigación original de J. de Ligt et al. (2012).
    Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SCN2A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
  • Historia natural del SCN2A Las familias con SCN2A tienen la oportunidad de unirse a un estudio de la historia natural de las afecciones causadas por mutaciones en el gen SCN2A.
    Este estudio espera determinar cómo cambian con el tiempo los síntomas de las afecciones relacionadas con el SCN2A y mejorar la comprensión de por qué los síntomas pueden diferir de una persona a otra.
    Simons Searchlight tiene un acuerdo con este estudio de la historia natural del SCN2A para garantizar que los datos se comparten entre los dos proyectos.
    Para más información, envía un correo electrónico a la Dra. Katherine Howell a scn2a@mcri.edu.au.
  • Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en SCN2A. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
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Historias de familia

Historias de SCN2A familias:

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Informes trimestrales anteriores