El perfeccionamiento de los análisis de variación del número de copias identifica genes específicos asociados al retraso del desarrollo

Artículo de investigación original de B.P. Coe et al. (2014).

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Utilizando los datos disponibles de microarrays clínicos a gran escala, Coe et al. identificaron variantes en el número de copias (CNV) que se cree que están asociadas con el retraso del desarrollo (DD) y/o el autismo (ASD) y la discapacidad intelectual (ID). Con un análisis más detallado de estas CNV en casi 7.000 individuos afectados y no afectados, los autores pudieron identificar 26 genes candidatos, o genes con pruebas suficientes para relacionarlos con el TEA, la DI o la DD. Uno de estos genes candidatos es SETBP1. Dentro de esta población, Coe et al. observaron cambios genéticos, denominados mutaciones de «pérdida de función» (mutaciones que detienen o deterioran la función típica de un gen) en SETPB1. Los autores identificaron 13 individuos con una mutación en el gen SETBP1 . La mayoría con diversos grados de ID/DD, retrasos en las habilidades lingüísticas, así como otras diferencias físicas y de comportamiento (véase la tabla siguiente). Investigaciones como el estudio descrito en este artículo pueden ser importantes para identificar nuevos síndromes y genes en el futuro.

Características observadas en individuos con mutaciones de pérdida de función de SETBP1

Características clínicas	Número de personas con características	Porcentaje (%)
Discapacidad intelectual (DI)/retraso del desarrollo (DD)	11/13	85
ID leve a moderada	7/11	64
Identificación grave	2/11	18
Identificación profunda	1/11	9
Retraso global	1/11	9
Retraso del habla	13/13	100
Retraso del motor	13/13	100
Diferencias en los rasgos faciales	13/13	100
Hiperactividad/TDAH	6/13	46
Diferencias de comportamiento	6/13	46
Dificultades en entornos/situaciones sociales	5/13	38
Convulsiones/EEG anormal	5/13	38