SIN3A

La información de este resumen de Síndrome relacionado con SIN3A procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el SIN3A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SIN3A o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con SIN3A también se denomina síndrome de Witteveen-Kolk (WITKOS). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con SIN3A para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con SIN3A?

El síndrome relacionado con SIN3A se produce cuando hay cambios en el gen SIN3A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SIN3A desempeña un papel clave en el control de otros genes, especialmente en una región del cerebro llamada corteza cerebral.

Síntomas

Dado que el gen SIN3A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SIN3A lo tienen:

  • Discapacidad intelectual leve o retraso en el desarrollo
  • Retrasos del motor
  • Cabeza pequeña
  • Baja estatura
  • Hiperactividad
  • Defectos de las extremidades
  • Defectos congénitos, incluso en el corazón, los ojos o el tracto intestinal
  • Problemas de comportamiento
  • Convulsiones

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SIN3A?

En 2024, unas 87 personas con síndrome relacionado con SIN3A. El primer caso de síndrome relacionado con SIN3A se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre el SIN3A y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para SIN3A.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SIN3A, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre SIN3A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.  

  • Witteveen JS. et al. Nature Genetics, 48, 877-887, (2016). La haploinsuficiencia del correpresor transcripcional SIN3A que interactúa con MeCP2 causa discapacidad intelectual leve al afectar al desarrollo de la integridad cortical, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/.
  • Balasubramanian M. et al.
    Revista Europea de Genética Humana     , Publicación electrónica antes de impresión, (2021). Estudio exhaustivo de 28 individuos con trastorno relacionado con SIN3A que subraya el fenotipo cognitivo leve y facial distintivo asociados, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/.
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Revista Europea de Genética Médica, 62, 103547, (2019). Nueva mutación SIN3A identificada en un paciente japonés con síndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/.
  • van Dongen LCM. et al. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 182, 2384-2390, (2020). Comportamiento y funcionamiento cognitivo en el síndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SIN3A puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SIN3A participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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