SLC6A1
La información de este resumen de Síndrome relacionado con SLC6A1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen SLC6A1
La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome relacionado con SLC6A1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con SLC6A1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos.
El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética.
Responde a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación.
Si aún no estás registrado, ¡considera la posibilidad de unirte a Simons Searchlight para que te incluyamos en futuros informes!
Consulta todos los informes haciendo clic en «Informes trimestrales anteriores» al final de esta página.
¿Qué es el síndrome relacionado con SLC6A1?
El síndrome relacionado con SLC6A1 se produce cuando hay cambios en el gen SLC6A1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SLC6A1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen SLC6A1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC6A1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Problemas de conducta, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad y rasgos de autismo
- Problemas de movimiento
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SLC6A1?
En 2024, al menos 209 personas con síndromerelacionado con SLC6A1.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight– Grupo de FacebookSLC6A1
- SLC6A1 Conectar
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – SLC6A1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulte las GeneReviews para SLC6A1 .
Presentaciones
Reunión virtual de familias SLC6A1 2019
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SLC6A1 , pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la SLC6A1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
- Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SLC6A1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores
- Informe La Voz de la Comunidad 2021
- SLC6A1 Informe trimestral 2021
- SLC6A1 Informe Trimestre 2 2021
- SLC6A1 Informe trimestral 2021
- SLC6A1 Informe trimestral 2021
- SLC6A1 Informe trimestral 2022
- SLC6A1 Informe Trimestre 2 2022
- SLC6A1 Informe trimestral 2022
- SLC6A1 Informe trimestre 4 2022/trimestre 1 2023
- Informe SLC6A1 Trimestre 2 2023
- Informe SLC6A1 Trimestre 3 2023
- Informe SLC6A1 Trimestre 4 2023/Trimestre 1 2024
- Informe SLC6A1 Trimestre 2 2024