SLC9A6
La información de este resumen de Síndrome relacionado con SLC9A6 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el SLC9A6, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SLC9A6 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con SLC9A6 también se denomina síndrome de Christianson y trastorno del desarrollo intelectual, sindrómico ligado al cromosoma X, tipo Christianson. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con SLC9A6 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es SLC9A6?
El síndrome relacionado con SLC9A6 se produce cuando hay cambios en el gen SLC9A6. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen SLC9A6 también se ha denominado NHE6.
Papel clave
El gen SLC9A6 desempeña un papel clave en el control de otros genes, especialmente en una región del cerebro llamada corteza cerebral.
Síntomas
Dado que el gen SLC9A6 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC9A6 lo tienen:
- Convulsiones
- Discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo o ambos
- Cabeza pequeña
- Retraso o ausencia del habla
- Trastornos del movimiento
- Regresión, que puede implicar la pérdida de las palabras o de la capacidad de andar.
- Bajo tono muscular
- Contracturas musculares
- Autismo o rasgos de autismo
- Problemas de sueño
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SLC9A6?
En 2024, se habían descrito unas 95 personas con síndromerelacionado con SLC9A6.
Más información sobre el SLC9A6 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoSLC9A6 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – SLC9A6
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Revisa las GeneReviews para Síndrome de Christianson.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SLC9A6, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre SLC9A6 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SLC9A6 puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SLC9A6 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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