SMARCC2

A continuación se muestra un resumen del gen SMARCC2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen SMARCC2

La Guía Genética en línea incluye más información sobre SMARCC2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SMARCC2 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con SMARCC2?

El síndrome relacionado con SMARCC2 se produce cuando hay cambios en el gen SMARCC2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El síndromerelacionado con SMARCC2 es similar a otros síndromes causados por vías genéticas relacionadas:

  • Síndrome de Coffin-Siris, causado por alteraciones en los genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 y SMARCE1.
  • Síndrome de Nicolaides-Baraitser, causado por alteraciones en el gen SMARCA2.

Papel clave

SMARCC2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y el cuerpo.

Síntomas

Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SMARCC2 tienen:

  • Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
  • Dificultades del habla que pueden ser graves
  • Bajo tono muscular
  • Dificultades de alimentación
  • Problemas de comportamiento, como autismo
  • Diferencias en el aspecto físico

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SMARCC2?

En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 15 personas en el mundo con cambios en el gen SMARCC2. El primer caso de síndrome relacionado con SMARCC2 se describió en 2009. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre
SMARCC2
y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
SMARCC2
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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos incluido artículos de investigación sobre cambios en el gen SMARCC2. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre SMARCC2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SMARCC2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Ampliación del espectro de trastornos relacionados con BAF: variantes de novo en SMARCC2 causan un síndrome con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo

Artículo de investigación original de K. Machol et al. (2019).

Lea el resumen aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SMARCC2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de
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