SMC1A
A continuación se presenta un resumen del SMC1A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
El síndrome relacionado con SMC1A también se denomina síndrome de Cornelia de Lange 2 y encefalopatía epiléptica y del desarrollo SMC1A (SMC1A-DEE). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SMC1A para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el SMC1A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SMC1A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con SMC1A?
Síndrome relacionado con SMC1A ocurre cuando hay cambios en el gen SMC1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Las variantes genéticas en SMC1A que dan lugar a una función dominante-negativa se asocian con el síndrome de Cornelia de Lange 2, mientras que las variantes de pérdida de función se asocian con la encefalopatía epiléptica y del desarrollo SMC1A(SMC1A-DEE).
Papel clave
El gen SMC1A desempeña un papel importante en el mantenimiento de la posición de los cromosomas cuando las células se dividen en el organismo. La correcta división celular es importante para el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen SMC1A es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas con síndrome de Cornelia de Lange 2 pueden tener:
- Problemas de estructura del corazón
- Deterioro cognitivo o discapacidad intelectual
- Habla mal
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas gastrointestinales
Algunas personas con SMC1A-DEE pueden tener:
- Problemas de estructura del corazón
- Deterioro cognitivo o discapacidad intelectual
- Habla deficiente o ausente
- Convulsiones de diversos tipos
- EEG anormal
- Problemas para caminar o moverse
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas gastrointestinales
¿Cuántas personas tienen una variante genética en SMC1A?
A partir de 2024, al menos 198 personas con una variante genética perjudicial en SMC1A han sido identificadas en una clínica médica.
Recursos de apoyo
Fundación SMC1A-
https://smc1a-epilepsy.org/
Simons Searchlight grupo de Facebook- https://www.facebook.com/groups/394097009842472
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Echa un vistazo a las GeneReivews para SMC1A.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen SMC1A. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre el SMC1A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SMC1A puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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