SON
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el SON procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía genética completa de SON
La Guía Genética online incluye más información sobre el SON, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SON o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con el SON también se denomina síndrome de ZTTK. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SON para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el SON?
El síndrome relacionado con el SON se produce cuando hay cambios en el gen SON. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SON ayuda a controlar diferentes procesos dentro de la célula.
Síntomas
Dado que el gen SON es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SON lo tienen:
- Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
- Cambios en la estructura del cerebro
- Problemas de visión
- Convulsiones
- Cambios en los músculos y el esqueleto
- Regresión
- Tono muscular inferior a la media, también llamado hipotonía
- Dificultades de alimentación
- Baja estatura
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el SON?
En 2024, al menos 138 personas con síndromerelacionado con el SON.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoSON en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
SON
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para Síndrome relacionado con el SON.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no tenemos resúmenes de artículos para SONpero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre SON es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de SONaquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SON participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de HIJO
¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!