SON
A continuación se muestra un resumen del gen SON observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome SON-related?
El síndrome relacionado con el SON se produce cuando hay cambios en el gen SON. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El síndrome relacionado con el SON también se conoce como síndrome ZTTK.
Papel clave
El gen SON ayuda a controlar diferentes procesos dentro de la célula.
Síntomas
Dado que el gen SON es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SON lo tienen:
- Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
- Cambios en la estructura del cerebro
- Problemas de visión
- Convulsiones
- Cambios en los músculos y el esqueleto
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el SON tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el SON pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Asimetría facial, es decir, una mitad de la cara no es el reflejo de la otra.
- Orejas de implantación baja
- Ojos hundidos
- Cejas horizontales
- Puente nasal ancho
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoSON en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
SON
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Todavía no hay ninguna GeneReviews sobre Síndrome relacionado con SON.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el SON, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el SON es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el SON.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SON participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias SON.
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