SOX5
A continuación se muestra un resumen del gen SOX5 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen SOX5
La Guía Genética online incluye más información sobre SOX5, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SOX5 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome de Lamb-Shaffer?
El síndrome de Lamb-Shaffer se produce cuando hay cambios en el gen SOX5. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SOX5 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen SOX5 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de Lamb-Shaffer lo tienen:
- Retraso del habla
- Problemas de comportamiento
- Bajo tono muscular
- Retraso del motor
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de visión
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoSOX5 en Facebook
- Organización para el Síndrome de Lamb-Shaffer – lambshaffer.org
- Único – GuíaSOX5
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
SOX5
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el Síndrome de Lamb-Shaffer, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el síndrome de Lamb-Shaffer es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SOX5 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SOX5 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de
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