SPAST
A continuación se muestra un resumen del gen SPAST observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con SPAST?
El síndrome relacionado con SPAST se produce cuando hay cambios en el gen SPAST. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Las variantes genéticas en SPAST también pueden causar una enfermedad denominada paraplejia espástica de tipo 4.
Papel clave
La proteína SPAST desempeña un papel importante en la organización del esqueleto de la célula.
Síntomas
Dado que el gen SPAST es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Autismo
- Incapacidad para retener la orina
- Lumbalgia
- Debilidad de la parte inferior del cuerpo
- Rigidez al caminar
- Declive o discapacidad intelectual
- Problemas de memoria
- Agresión
- Depresión
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SPAST tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome relacionado con SPAST no parecen diferentes. Los estudiados hasta ahora no tienen un conjunto específico de características.
¿Cuántas personas padecen el síndrome SPAST?
A partir de 2022, unas 401 personas con síndrome relacionado con SPAST.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoSPAST en Facebook
- Sitio web de la Spastic Paraplegia Foundation, Inc . – sp-foundation.org
– Spastic Parapelgia Foundation – Página de Facebook - Base de datos de genes de trastornos del desarrollo de Geisinger –
SPAST
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a las GeneReviews de Paraplejía espástica 4.
Resumen del artículo de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para SPAST, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre SPAST es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre SPAST.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de SPAST participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias SPAST .
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